Θεραπεία κληρονομικών ασθενειών – Πόσο κοντά είμαστε;

Γράφει η Δρ. Τζούλια Μισιτζή

Εξαιρετικά ενθαρρυντικά αποτελέσματα στην ανάπτυξη θεραπειών, για κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, που οδηγούν σε τύφλωση.

Δημοσιεύση στο Nature Biomed. Eng. με τίτλο “Αποκατάσταση της οπτικής λειτουργίας σε ενήλικα ποντίκια, με κληρονομική αμφιβληστροειδή νόσο, μέσω επεξεργασίας βάσης αδενίνης” απεικονίζει την χρήση της τεχνολογίας CRISPR και θέτει τα θεμέλια για την ανάπτυξη ενός νέου θεραπευτικού τρόπου, για ένα ευρύ φάσμα κληρονομικών οφθαλμικών παθήσεων, που προκαλούνται από διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις και οδηγούν σε τύφλωση.

Η πρωτοποριακή αυτή μελέτη, είχε ως αποτέλεσμα την αποκατάσταση του αμφιβληστροειδούς και της οπτικής λειτουργίας των ποντικών που πάσχουν από κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς.

«Σε αυτήν την έρευνα, απoδείξαμε το κλινικό δυναμικό για τη διόρθωση των μεταλλάξεων που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς και για την αποκατάσταση της οπτικής λειτουργίας. Τα αποτελέσματά μας δείχνουν την πιο επιτυχημένη αποκατάσταση της τύφλωσης μέχρι σήμερα χρησιμοποιώντας την επεξεργασία γονιδιώματος. Οι κληρονομικές αυτές ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε περισσότερα από 250 διαφορετικά γονίδια. Πριν από αυτην την τεχνική δεν υπήρχε διαθέσιμη οδός για τη θεραπεία αυτών των καταστροφικών ασθενειών” δήλωσαν οι ερευνητές.

«Οι ερευνητές ξεπεράσαν ορισμένα από τα εμπόδια στο σύστημα CRISPR-Cas9, όπως απρόβλεπτες μεταλλάξεις εκτός στόχου και χαμηλή απόδοση επεξεργασίας, χρησιμοποιώντας επεξεργαστές βάσης κυτοσίνης και αδενίνης (CBE και ABE).

Η τεχνική τους επέτρεψε να διορθωθούν οι μεταλλάξεις με ακριβή και προβλέψιμο τρόπο, ελαχιστοποιώντας τις ακούσιες μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν ανεπιθύμητες παρενέργειες. Η ομάδα απέδειξε με επιτυχία το θεραπευτικό δυναμικό για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, αποκαθιστώντας τη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς και της όρασης σε σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα. Η βασική επεξεργασία αναπτύχθηκε στο Broad Institute του MIT και στο Harvard στο εργαστήριο του David Liu.

Reference: Suh S, Choi EH, Leinonen H, et al. Restoration of visual function in adult mice with an inherited retinal disease via adenine base editing. Nat. Biomed. Eng. 2020. doi: 10.1038/s41551-020-00632-6

 Πηγη: healthyvoice.gr